La secuenciación del genoma de un hombre africano y de uno asiático, que se unen a los ya secuenciados de J.D. Watson y J.C. Venter, ambos de origen europeo, abren la vía al análisis de la variación genómica en las distintas etnias humanas. La revista Nature ha publicado los resultados de los dos equipos de científicos que han trabajado en la secuenciación de ambos genomas mediante la técnica Illumina, que pertenece a una nueva y más potente generación de tecnologías de secuenciación genómica.
Los investigadores demuestran con su trabajo la potencia de esta nueva tecnología y arrojan luz sobre la naturaleza de la variación genómica humana en relación a las etnias. Los resultados de sus estudios, señalan, tienen importantes implicaciones para el desarrollo de la "genómica personal". El trabajo dirigido desde Reino Unido por David Bentley, describe la secuenciación y caracterización inicial del genoma de un individuo africano del grupo étnico de los Yoruba en África Occidental.
El otro estudio, dirigido por Jun Wang y Zhuo Li en China, presenta el genoma de un individuo asiático secuenciado utilizando la misma tecnología. El estudio chino muestra el potencial de la genómica personal en el diagnóstico de la enfermedad y, al comparar este genoma con los otros genomas individuales ya existentes de Watson y Venter, arroja luz sobre la variación genética en individuos de diferentes etnias.
Según explican Samuel Levy y Robert Strausberg, del Instituto J. Craig Venter en Rockville (Estados Unidos) en un artículo en Nature, la tecnología empleada podría finalmente asociar secuencias y regiones específicas del ADN con los fenotipos humanos. Como ejemplo señalan que utilizando las secuencias del genoma humano combinadas, los estudios de asociación amplia de genoma han identificado regiones que controlan atributos específicos a través de polimorfismos de nucleótido único (SNPs), la forma más común de variación genética.
Ambos estudios, señalan los científicos, confirman que es posible secuenciar el genoma de un individuo de forma rutinaria para descubrir el amplio espectro de variaciones en el ADN que alberga. Un proceso que se ve en gran medida facilitado por la existencia de un genoma humano con el que comparar los datos de secuenciación de los dos individuos. Las secuencias de los dos genomas confirman que los genomas individuales varían en varios aspectos. Los tipos de variabilidad heredada incluyen variaciones en los nucleótidos únicos (SNPs), la inserción o deleción de varios nucleótidos, la inserción o deleción de miles de nucleótidos (variación estructural); y la duplicación o multiplicación de segmentos de ADN de más de 1.000 nucleótidos de largo (variación en el número de copias).
No hay comentarios:
Publicar un comentario