U.K. groups building genomic cloud

By Ryan McBride
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Fuente: http://www.fiercebiotechit.com/?utm_medium=nl&utm_source=internal

Genomic data is talked about frequently as a groundbreaking way to study and diagnose disease, but the reality is that the information is still beyond the reach of many researchers and clinicians who could be making use of it. Enter U.K. bioinformatics firm Eagle Genomics, which is part of a new effort to make vast stores of genomic data easily and rapidly available with cloud computing technology to speed investigations of illnesses and treatments.With support from the U.K. government, businesses and academics, the £500,000 ($793,000) project aims to move data from sequenced and analyzed genes to a cloud system in a matter of weeks rather than the months it can now take to do this, according to Eagle.

The U.K.'s national health system lacks this capability. And Eagle's work on the project will incorporate the Taverna software from Prof. Carole Goble's lab at the University of Manchester, adapting the technology to enable "non-IT" types in clinics and labs to make use of it."Taverna is ideal for this project because it allows you to systematically automate the analysis processes of expert geneticists and make them easily available for other to use at the press of a button," Prof. Andy Brass of The University of Manchester, said in a statement.

Work on the genetic cloud system began in July and is expected to become functional by December 2012, according to Eagle.- here's the release- see Bio-IT World's report

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Barcelona, sede del nuevo Centro Nacional de Genómica - DiarioMedico.com

Falta por concretar muchos detalles, pero la ministra de Ciencia, Cristina Garmendia, y el presidente de la Generalitat, José Montilla, ya han acordado que el nuevo Centro Nacional de Alta Tecnología Genómica esté en Barcelona y sea cofinanciado por las dos administraciones

Juan Ramón Lacadena: "La ambigüedad normativa permite patentar el genoma humano en la práctica" - DiarioMedico.com

¿Se puede patentar el genoma humano o no es posible hacerlo porque es patrimonio de la humanidad? Desde el punto de vista jurídico no es fácil dar una respuesta a esta cuestión porque la normativa existente es contradictoria y ambigua.

Nuria Siles 25/04/2008

Sin embargo, es precisamente esa "ambigüedad normativa la que permite patentar el genoma humano en la práctica". Así lo ha manifestado Juan Ramón Lacadena, ex catedrático de Genética y actual profesor emérito de la Facultad de Biología de la Universidad Complutense de Madrid, en la IV Jornada de Bioética y Sanidad celebrada en la Escuela Nacional de Sanidad de Madrid.

Normativa vigente: Para justificar su afirmación analizó los términos confusos en los que se expresan las diversas normas que abordan este tema. El catedrático comenzó refiriéndose a la Declaración Universal de la Unesco sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de 1997, que en su artículo 1 señala que el genoma humano es patrimonio de la humanidad, pero en sentido simbólico, lo que genera confusión.

El también miembro del Consejo Asesor de la Cátedra de Bioética de la Universidad Pontificia de Comillas explicó que el Convenio de Derechos Humanos y Biomedicina de 1997 y la Ley 10/2002, que modifica la Ley 11/1986 de Patentes, también contribuyen a la ambigüedad.Como consecuencia de este panorama legislativo, que deja resquicios legales, el genoma humano se ha podido patentar. "Nos guste o no, las patentes de genes humanos son una realidad".Lacadena explicó que lo que se puede patentar es la invención, no el descubrimiento; además debe tratarse de algo novedoso y ha de tener una aplicación industrial. Asimismo, destacó la importancia que ha tenido tanto la revolución científica como la tecnológica, principalmente la relativa a la informática, para el desarrollo del proyecto genoma humano.

Luis González: "En los análisis genéticos la ley exige que tanto la información previa como el CI se formulen por escrito" - DiarioMedico.com

La Ley 41/2002, de Autonomía del Paciente, es, a juicio de Luis González Morán, miembro de la Cátedra de Bioética de la Universidad Pontificia de Comillas, "una norma de suma trascendencia porque ha convertido en ley lo que era jurisprudencia previa, sobre todo en los casos del consentimiento informado (CI) y la información adecuada al paciente". Con el objeto de evitar las malas interpretaciones, González Morán recuerda que en los análisis genéticos "la ley exige que tanto la información previa como el CI se formulen por escrito y con las especificidades acordadas en cada caso".

J.M. Bilbao
23/04/2008

El jurista entiende, no obstante, que "el CI no es un proceso jurídico sino un acto de libre voluntad de quien se somete a los análisis genéticos y que requiere, por tanto, de unas garantías de información previa al paciente. El mencionado análisis da paso a la información genética sobre el individuo y ahí se genera una controversia en función del uso que se haga de ésta".

Desde esta percepción, considera que "al tratarse de un acto libre el titular de la información es el propio paciente y es él, en última instancia, quien debe decidir qué información y a quiénes puede ser dirigida: Sólo en el caso de estados de necesidad o cuando se detecte un riesgo para la Salud Pública".El especialista comprende la necesidad de poner sobre la genética cuestiones como la bioética. "A mediados de los años sesenta se extendió un gran clima reivindicativo procedente de diversas plataformas porque se supo que se hacían experimentos con minorías raciales a las que inyectaban enfermedades para probar medicamentos. El panorama cambió y las decisiones dejaron de depender en exclusiva de los médicos; las empezaron a tomar de acuerdo con los pacientes".A su juicio, "el equilibrio necesario entre la información previa y el consentimiento es un mecanismo eficaz para evitar que se reproduzcan situaciones como aquéllas. La obtención de datos biológicos de una persona en pleno siglo XXI requiere la aquiescencia del sujeto y la información para que conozca las consecuencias de la decisión que toma, sea de un signo u otro".

Artículos de Francisco Almodóvar: "Del dato genético al dato personal terapéutico"

Podéis ver el artículo en la siguiente dirección:

http://www.eupharlaw.com/noticias/DG_Dpt.pdf

Un carné genético permite la identificación de personas adoptadas - DiarioMedico.com

La dificultad de identificar el parentesco entre padres adoptantes e hijos adoptados dejaba a este colectivo en inferioridad de condiciones. Ahora, la aparición de un carné genético asegura una identificación del vínculo no consanguíneo en más de un 99 por ciento de casos.

José A. Plaza
22/04/2008

Con el objetivo de superar la inferioridad de condiciones que sufren los padres adoptantes y los hijos adoptados cuando la identificación de su vínculo se hace necesaria, la biotecnológica Lorgen y la Federación de Asociaciones de Adopción Internacional (Adecop) han colaborado en el desarrollo de una prueba genética que da fe de su parentesco no consanguíneo.

El test permite la obtención de un carné genético tras un análisis de células de la saliva. José Antonio Lorente, director del Laboratorio de Identificación Genética de la Universidad de Granada y uno de los fundadores de Lorgen, ha explicado que la identificación se produce con una probabilidad superior al 99,99 por ciento (sólo hay una posibilidad de error entre cien millones, en el caso de los hermanos gemelos homocigotos).

La prueba es recomendable en casos de identificación genética necesaria, como cuestiones de paternidad, desapariciones, reconocimiento de fallecidos tras un accidente y en situaciones en que los hijos reclamen derechos civiles (sucesión, filiación, etc).

Fragmentos genéticosLorente ha señalado que la prueba analiza "15 fragmentos de ADN (loci STR, concretamente) que están universalizados como estándar internacional en la identificación de personas". El documento es privado y se mantiene en posesión del solicitante, aunque el laboratorio guarda una prueba "sujeta a la Ley de Protección de Datos".

Javier Valverde, director general de Lorgen, ha añadido que el test estará disponible en algunas farmacias a un precio de 495 euros (450 para los socios de Adecop). Por su parte, Miguel Góngora, presidente de Adecop, cree que se trata de un paso adelante para los padres adoptantes y los hijos adoptados y ha aprovechado para criticar que algunas autonomías, como Madrid, dificultan el trabajo de la asociación "más que a escala política, en términos funcionariales".

El precio de tu genoma | elmundo.es salud

ISABEL F. LANTIGUA
Como quien se compra un coche o una obra de arte. A los caprichos de la gente adinerada se puede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la secuenciación del propio genoma. Por algo menos de un millón de dólares (aproximadamente 628.000 euros) y en sólo dos meses, quien lo desee puede tener en casa una copia de su material genético. Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las técnicas de secuenciación hará que los precios bajen en un futuro próximo

LA DETERMINACIÓN DEL PERFIL GENÉTICO SE GENERALIZARÁ TANTO COMO LA MEDICIÓN DE LA PRESIÓN ARTERIAL

ACTA SANITARIA. Informativo Confidencial de la Sanidad Con el objetivo de actualizar los conocimientos sobre los avances y retos que se están planteando en el ámbito de la Genética, el Instituto Roche organizó en Aranjuez (Madrid) un seminario sobre 'Genética, Genómica y Medicina Individualizada', en el que varios expertos han demandado la creación de una especialidad de Genética Médica, que vele y controle la calidad de los avances en este ámbito.

Las pautas éticas, obsoletas ante la investigación del genoma - DiarioMedico.com

Las pautas éticas, obsoletas ante la investigación del genoma - DiarioMedico.com

"Los recientes adelantos tecnológicos han hecho posible que los científicos puedan secuenciar un genoma humano completo, pero estos mismos avances conllevan ciertas desventajas. Frente a valiosos beneficios como la mejora del diagnóstico de enfermedades o el diseño racional de medicamentos, el impacto de estas investigaciones en la autonomía de los participantes ha recibido mucha menos atención.

En un nuevo ensayo publicado en PLoS Biology, Timothy Caulfield, director de investigaciones del Instituto de Leyes Sanitarias de la Universidad de Alberta (Canadá) y sus colegas argumentan que la capacidad para secuenciar el genoma completo de una persona ha originado nuevos cambios a los que las pautas éticas estándar no han sabido hacer frente.

Estas cuestiones se refieren a la enorme cantidad de datos conocidos, la incertidumbre sobre los usos futuros de esa información, sus implicaciones en los familiares y su revelación pública. Hasta la fecha se han hecho muy pocos esfuerzos para dotar de nuevas pautas éticas para afrontar estos desafíos.Caufield y sus colegas ofrecen una declaración de consenso "para proveer de una guía éticamente rigurosa y práctica para los investigadores y consejos éticos reguladores de las investigaciones".

Esta declaración es el producto del trabajo de un grupo interdisciplinar que incluye a eminentes bioéticos, abogados e investigadores y afronta los problemas éticos centrales de la investigación del genoma completo.En cada caso, la diseminación pública de los datos logrados presenta un desafío a los métodos estándares usados para proteger la autonomía y la privacidad de los participantes en las investigaciones, que pierden fácilmente el control sobre el acceso a sus datos.Por ello, debe asegurarse que el consentimiento del afectado incluya la información sobre el uso futuro de esos datos, la limitación de la capacidad del usuario para retirar esa información o la revelación pública de los resultados.La posibilidad de secuenciar el genoma humano completo ha originado problemas a los que las directrices éticas actuales no pueden responder. Investigadores de Canadá proponen una nueva guía ética".

Fuente: http://www.diariomedico.com/ 25/03/2008

Una herramienta 'on line' garantiza la calidad de los laboratorios de genética - DiarioMedico.com

Una herramienta 'on line' garantiza la calidad de los laboratorios de genética - DiarioMedico.com

"En el contexto de la estrategia de aumentar la seguridad en el ámbito sanitario, los ciudadanos europeos podrán verificar on line las credenciales de los laboratorios que ofrecen pruebas genéticas.

Durante los últimos dos años, el proyecto de la Unión Europea EuroGentest ha recopilado en profundidad datos sobre la mayoría de los más de 1.500 laboratorios de los países miembros y asociados.Una vez la información se recogió se puso a libre disposición de todos los que quisieran buscar esos datos en la nueva versión de Orphanet, un portal público sobre enfermedades raras (ver información).

Según Jean-Jacques Cassiman, coordinador de EuroGentest, "uno de cada diecisiete europeos sufrirá una enfermedad genética".El aumento de los test genéticos que se está produciendo en Europa hace esencial que los pacientes y sus familias tengan una mayor confianza en la forma de actuar de estos laboratorios.La herramienta de búsqueda agrupa a los laboratorios según status de acreditación según la Entidad de Calidad Europea (EQA, por sus siglas en inglés), cualificaciones profesionales e investigaciones de interés"-


Fuente: http://www.diariomedico.com/ 26/03/2008

Los genes tienen un papel crucial en la felicidad - DiarioMedico.com

Los genes tienen un papel crucial en la felicidad - DiarioMedico.com

Los datos genéticos de 900 familias, en la Red

Una base de datos ofrece gratuitamente los recursos de un gran estudio de población
En elmundo.es
Foto: NIH
Actualizado miércoles 03/10/2007 00:55 (CET)

ISABEL ESPIÑO
MADRID.- Novecientas familias, tres generaciones y 9.300 participantes. A partir de ahora, los datos genéticos de los voluntarios que han formado parte del Estudio Framingham, una de las mayores investigaciones de población que se ha realizado, estarán disponibles gratuitamente en internet para todos los investigadores que lo deseen.

En 1948, los Institutos Nacionales de la Salud (la agencia estadounidense de investigación médica) se embarcaron en un ambicioso proyecto. Preocupados por el considerable aumento de enfermedades cardiovasculares en su país, decidieron seguir todos los pasos de un grupo de ciudadanos para descubrir las causas de estos problemas. La elegida fue Framingham.

Más de 5.200 habitantes de esta pequeña ciudad, a unos kilómetros de Boston, se sometieron a completos exámenes físicos y rellenaron cuestionarios sobre todos sus hábitos, desde cuánto ejercicio hacían hasta qué comían. Todos ellos visitan religiosamente a los investigadores cada dos años para dar nuevos datos. En 1971, se les sumaron unos 5.000 voluntarios más (hijos y esposas de los participantes iniciales). En 2002, fueron 4.095 nietos de aquellos primeros voluntarios Framingham quienes se embarcaron en el estudio.

Durante las dos últimas décadas, los investigadores también han analizado el ADN de los participantes de las tres generaciones a partir de sus muestras sanguíneas. Han analizado el genoma de 9.300 participantes.

Ahora, los datos genéticos de estos voluntarios estarán disponibles en la Red. Los Institutos Nacionales de la Salud acaban de lanzar una gran base de datos genéticos y clínicos. Su objetivo es facilitar la información de grandes estudios de población y ha comenzado por todo un hito en este tipo de investigaciones: el Framingham.

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La base de datos se llama SHARe (compartir, en inglés), siglas de SNP Health Association Resource (Recursos de la Asociación Sanitaria de Variaciones Genéticas) y estará disponible a través de un archivo on line en el que ya se almacenaba información sobre estudios genéticos (dbGap). lo "Compartir información al tiempo que salvaguardamos la privacidad y confidencialidad de nuestros participantes es el mejor modo para aumentar la comprensión del papel de los genes en la salud y la enfermedad", ha dicho Elias Zerhouni, director de los Institutos Nacionales de la Salud.

"SHARe supone un gran hito en el cambio hacia una era de salud personalizada: un futuro en el que los modos de prevenir, diagnosticar y tratar los problemas de salud están diseñados según el perfil genético de cada uno", agregó el secretario de Salud, Mike Leavitt.

La base de datos coteja la información de unas 900 familias, permitiendo comparar 550.000 variaciones genéticas con diversas características de la salud cardiovascular. Desde la tensión arterial al consumo de tabaco, pasando por los biomarcadores más recientes.

Aunque los resúmenes y análisis del Estudio Framingham están disponibles para cualquier investigador, los datos individuales sólo pueden ser utilizados tras obtener una autorización. "Al analizar los datos a nivel individual mediante programas de ordenador, los investigadores serán capaces de buscar nuevas conexiones entre variantes genéticas y características como el colesterol alto", explicó Christopher O'Donnell, director del estudio.

Precisamente, el Framingham fue el que apuntó, allá por 1961, que los niveles de colesterol, tensión sanguínea y las anomalías en el electrocardiograma elevaban el riesgo de enfermedad coronaria.

"Los miles de participantes del Framingham, algunos de los cuales han sido seguidos durante casi 60 años, ya han contribuido en gran medida a nuestra comprensión de los factores de riesgo de la información cardiovascular y otras enfermedades. Ahora contribuirán a una rica información, nueva y detallada, sobre las bases heredables de estos trastornos", ha concluido O'Donnell.

Ver mi artículo sobre historia genética familiar http://www.eupharlaw.com/noticias/historia_genetica_familiar.pdf

Concern over DNA database access

Noticia en BBC News

Monday, 17 September 2007

Concern over DNA database access

Strict controls are needed to ensure genetic information collected for research is not used inappropriately by outside parties, experts have warned.

Many DNA databases have been collated for specific studies on genes and disease, a British Society of Human Genetics meeting in York heard.

But pressure from other researchers to access the data puts patient anonymity at risk, experts warned.

Safeguards to protect patient data are imperative, speakers said.

Professor Marcus Pembrey, an expert in paediatric genetics, said there was increasing pressure from organisations funding the research to let other people see the information.

The worry is there is a trend coming from pressure from the funders saying that all scientists should have unfettered access

Professor Marcus Pembrey

But the original research team needed to retain control in order to maintain the trust of those who agreed to take part in the study, he said.

There is a real risk that data, which is supposed to be anonymous, could be made available on the internet if researchers are allowed unrestricted access, he warned.

Anonymisation

Professor Pembrey, who was involved in two large UK genetic studies - the Children of the 90s study and the 1958 British Birth Cohort - said the information can be made available for other research teams through collaboration and careful anonymisation.

"The success of such research is based on the trust between the study participants and the team responsible."

He added that participants also entered in the knowledge they would not be told about their genetic results.

"That makes us even more convinced it's essential there isn't inadvertent disclosure of the results on the web.

"The worry is there is a trend coming from pressure from the funders saying that all scientists should have unfettered access."

Professor Pembery has been involved in advising projects such as the UK Biobank, a Department of Health and Medical Research Charity-funded project of 500,000 people aged 40-69, which has just begun recruiting.

He added that "genuine benefits" of such research should not be undermined by lack of public trust in what was happening to their samples.

Professor Rory Collins, chief executive officer and principal investigator of UK Biobank, said in the consent form they were explicit about how the samples would be used.

"It is entirely clear that this information will be available to bone fide researchers whether they're academic or commercial." And no identifiable information about participants will be available to anyone outside of UK Biobank.

Professor Steve Bain, a member of the Human Genetics Commission, said much greater consideration had gone into databases put together for research purposes than for the national DNA database used for forensic purposes.

Also speaking at the British Society of Human Genetics meeting in York, he said ethics of the national DNA database was only just being discussed despite it being in place for many years.

"When you have research you have to go through the ethics committee and that's always been the case."